2025 年全球自閉症譜系障礙（ASD）研究領域捷報頻傳，從首個標準化幹細胞療法獲批到基因機制的分子級解析，再到精準篩查技術的臨床落地，多學科突破正為千萬患者家庭帶來新希望。

臨床治療里程碑：亞洲首項幹細胞療法正式獲批

8 月，日本厚生勞動省批准亞洲首個自閉症幹細胞治療方案，這也是全球首個獲國家級藥監認可的標準化療法。該療法採用患者自體脂肪間充質幹細胞靜脈輸注，通過調節腦部免疫環境、修復神經供血及分泌神經營養因子改善核心症狀。臨床數據顯示，接受治療的患兒中 70% 社交能力顯著提升，合併癲癇的病例經治療後發作完全消失，且無嚴重不良反應。此前中國國家藥監局已於 3 月授予人骨髓間充質幹細胞注射液臨床默示許可，標誌著細胞療法進入全球臨床應用加速期。

基因機制突破：細胞特異性翻譯缺陷揭秘致病根源

6 月《細胞基因組學》發表的日本神戶大學研究，構建了包含 63 種致病性拷貝數變異（CNVs）的全球最大自閉症細胞模型庫，首次發現神經元與膠質細胞的特異性翻譯機制缺陷。研究證實，興奮性神經元中 SHANK3 等突觸蛋白翻譯效率下降 42%-58%，星形膠質細胞的谷氨酸轉運體功能缺陷引發興奮性毒性，而小膠質細胞突觸修剪能力降低 40%，這些異常直接導致社交障礙、語言延遲等核心症狀。基於此發現的 eIF4E 調節劑已在體外實驗中恢復 35% 的蛋白翻譯效率，為精準靶向治療奠定基礎。

篩查技術革新：跨文化亞型分型與 AI 輔助診斷落地

北京師範大學團隊聯合國際研究機構，通過分析中西方兩大腦影像數據庫，首次識別出 ASD 的兩種腦形態學亞型：L 亞型表現為顳中回等廣泛腦區體積縮小，H 亞型則顯示腦島等特定區域增大，分類準確率達 95%。這一發現解釋了既往研究的不一致性，為個體化干預提供依據。同時，眼動追蹤技術與機器學習的結合顯著提升篩查效能 —— 聯合 M-CHAT 量表的眼動檢測將漏診率從 15% 降至 5%，而整合腦電與行為數據的 AI 模型診斷準確率已突破 90%。

全球协作加速：5000 萬美元計劃解碼基因 - 環境交互作用

9 月，美國國立衛生研究院啟動 5000 萬美元自閉症數據科學計劃，整合基因組、表觀遺傳、環境暴露等多維度數據，探究農藥污染、孕期營養等環境因素與基因風險的交互作用。該計劃將建立全球數據共享平台，覆蓋從胎兒期篩查到成人預後的全週期研究。

當前全球 ASD 患病率呈上升趨勢，美國 8 歲兒童患病率已達 1/36，而發展中國家因診斷資源不足存在大量漏診。隨著這些前沿技術的臨床轉化，「精準識別 - 及時干預 - 持續追蹤」的全週期管理體系正逐步成型，為實現 2 歲前干預（可使能力改善率提升 40%）的目標提供了技術支撐。